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Le déficit en alpha 1 antitrypsine (A1AT) est une maladie génétique caractérisée par de faibles taux sériques d'A1AT, résultant de variations du gène SERPINA1. Vraisemblablement, de nombreuses personnes touchées par un déficit en A1AT ne sont pas diagnostiquées. Les variants de déficit Z (c.1096G > A ; p.Glu366Lys) et S (c.863A > T ; p.Glu288Val) sont les variants les plus fréquemment
trouvées dans le déficit en A1AT, le variant Z étant présente chez la plupart des...
L'ampleur de la créativité et de l'engagement impliqués dans l'innovation, la conception d'études et la mise en œuvre de thérapies émergentes pour le déficit en alpha-1-antitrypsine (A1AT) incite à l'optimisme. L'A1AT recombinante peut réduire les coûts financiers et la dépendance à l'égard des dons de plasma. L'A1AT nébulisée promet des avantages
similaires, en augmentant la proportion d'A1AT administrée au site concerné. Les "correcteurs"...
La bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO) est une maladie inflammatoire multisystémique causée par des expositions environnementales et/ou des facteurs génétiques. Le déficit héréditaire en alpha-1-antitrypsine (A1AT) est l’un des facteurs génétiques les mieux reconnus augmentant le risque d’apparition précoce d’une BPCO avec emphysème. Cette étude a été conduite
afin de mieux comprendre les associations entre comorbidités et biomarqueurs spécifiques chez...
